*仅供医学专业人士阅读参考 皮肤不消退黑斑伴胃肠道症状......警惕致命疾病! 撰文?|?暗生崎乐 走进病例[1] 患儿,女,11岁,因“腹痛呕吐10天,加重2天”急诊收治入院。 现病史:患儿自出生即发现下唇和手指黑斑,一直无明显消退。10天前无明显诱因下出现下腹部疼痛,阵发性加剧伴呕吐,每日1~2次,呕吐物为胃内容物。近2日来,症状渐加重,每日呕吐2~5次,小便正常,大便稀薄,色暗紫。既往体健。 家族史:患儿父母及(外)祖父母等无皮肤黑斑、腹痛、呕吐等类似症状,否认相关家族病史。 体格检查:患者下唇见10余枚点状黑斑(图1A),双手3指指尖见点状黑斑(图1B),腹部平坦,上腹及脐周压痛,右下腹可触及一约4cm×3cm×2cm大小肿块,质地中等,伴压痛,活动度尚可,肠鸣音稍亢进,10次/分。 图1 A下唇黑斑B指尖黑斑 既往实验室检查: 血常规提示:白细胞计数13.4×109/L、中性粒细胞计数12.3×109/L、血小板计数383×109/L、血红蛋白126.0g/L。 电解质检测提示:钾3.5mmol/L、钠134mmol/L。 生化检测提示:碱性磷酸酶323U/L、r-谷氨酰转移酶213U/L、尿酸534umol/L、尿素6.6mmol/L、肌酐34umol/L。血清铁蛋白2.7ng/ml、肌酸激酶MB量4.0ug/L、肌红蛋白220.8ug/L。C反应蛋白、甲胎蛋白、癌胚抗原、CA199及CA125均未见异常。 影像学检查: 腹部CT示:提示右中下腹肠套叠,胃及十二指肠梗阻(图2)。 图2 CT显示肠套叠和肠梗阻 全消化道造影示:胃扩张,十二指肠降部扩张,与水平段交界处完全性梗阻。 考虑小肠套叠且病程超过48h,急诊行剖腹探查术,术中见十二指肠球部扩张,肿块位于屈氏韧带以远的空肠内,约8cm×5cm×4cm大小,完全游离十二指肠球部、降部和部分水平段。纵行切开十二指肠前壁,探查肿物呈菜花样位于内侧壁,沿肠管纵行分布。肿物取样送检,病理诊断示:局灶腺上皮轻-中度不典型增生,小肠息肉内局部区域呈锯齿状腺瘤样改变(图3)。 图3 病理检查 术后治疗期间腹部疼痛未缓解并呈阵发性加剧,B超显示肠套叠,胃镜、结肠镜检查显示患者胃内有十余枚息肉,结肠内有数枚息肉。 |